Большинство типов мтДНК народов Волго-Уральского региона соответствует линиям мтДНК Европы и Ближнего Востока, что свидетельствует об общих предковых линиях мтДНК, специфичных для европейцев . В целом среди изученных нами популяций частота европейских типов мтДНК оказалась наиболее высокой у мордвы, коми-зырян и русских. С другой стороны, уровень распространения линий мтДНК, специфичных для Восточной Евразии, также достигает больших значений, что ранее не было показано для Западной Европы. Высокая частота линий G, D, С, Z и F в некоторых этнических группах, как тюркских (башкиры), так и финноугорских (удмурты, коми-пермяки), указывает на значительное участие сибирского и центральноазиатского компонента в этногенезе народов Волго-Уральского региона.

Самостоятельный интерес вызывает высокая частота азиатской линии F (6%) у башкир. Эта линия характерна для народов Средней Азии - казахов, уйгуров и монголов, и мы можем предположить, что, во-первых, существенную роль в формировании данной этнической группы сыграл среднеазиатский компонент и, во-вторых , популяция башкир длительное время находится в изоляции от своих ближайших соседей. У других тюркоязычных и финноугорских популяций Волго-Уральского региона частота азиатских линий низкая. Поскольку очевидных географических барьеров как между тюркскими этносами, так и между финноугорскими популяциями не существует, можно сделать вывод о различной демографической истории башкир по материнской линии внутри упомянутых языковых семей. Выборки башкир и удмуртов по совокупности всех полученных по материнской линии данных можно охарактеризовать как этносы, имеющие в прошлом период резкого роста численности в условиях относительной изоляции. Анализ митохондриального генома татар, чувашей, марийцев, мордвы, коми и русских, скорее всего, отражает процессы продолжающейся интенсивной метисации в условиях сохранения постоянного популяционного размера. В целом, медианные сети показывают смешение и взаимопроникновение гаплотипов мтДНК, что свидетельствует как о тесных этногенетических контактах изученных этносов, так и о единой генетической основе населения Волго-Уральского региона по материнской линии.

В распространении типов мтДНК у народов Волго-Уральского региона ведущую роль играют факторы этнокультурной и территориальной близости или отдаленности, но не лингвистические барьеры. Это означает, что по материнской линии финноугорские народы имеют большее сходство с их непосредственными тюркскими соседями, чем с родственными в языковом отношении балтофинскими народами.

Анализ европеоидного и монголоидного вклада в материнские генетические линии народов Волго-Уральского региона не выявил корреляции языка и геномного состава этнических групп. На языках тюркской группы, привнесенных из Азии, говорят не только башкиры (65% монголоидности), но и татары и чуваши, у которых преобладает европеоидный генетический компонент. В остальных популяциях региона вклад монголоидного компонента составляет от 12% у русских до 20% у удмуртов. Русские, проживающие на территории этого региона, имеют 10-12% монголоидных типов мтДНК, а русские из Рязанской и Курской областей - только 2-3%. Это можно объяснить смешением русских с тюркоязычными народами на территории Волго-Уральского региона.

Интересно, что некоторые материнские линии у разных народов, например, у русских, татар и марийцев, оказались общими. Это показывает глубокое родство народов, говорящих на разных языках, придерживающихся разных религий и традиций.

Сравнительный анализ типов мтДНК в 18 популяциях Евразии, включая популяции Волго-Уральского региона (гагаузов, турков, татар, башкир, чувашей, карачаевцев, кумыков, азербайджанцев, узбеков, казахов, киргизов, ногайцев, уйгуров, шорцев, тувинцев, долган, якутов), которые относятся к тюркской ветви Алтайской языковой семьи, позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК на расстоянии 8000 км: от 1% у гагаузов из Молдавии до 95% у якутов и 99% у долган (рис. 4). Кроме того, установлено, что лингвистическое сходство популяций играет меньшую роль, чем географическая близость или отдаленность популяций.

Рис. 4. Результаты сравнительного анализа типов мтДНК в 18 популяциях Евразии
Отчетливо виден западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских линий мтДНК

Один из наиболее важных аспектов анализа митохондриального генома - оценка времени коалесценции (расхождения, дивергенции) линий мтДНК в пределах каждой линии. Безусловно, на временные оценки будут влиять различные факторы формирования разнообразия мтДНК: объем выборки, миграция населения, резкий рост численности, феномен "бутылочного горлышка" - сильное сокращение численности наших предков, вызванное, по-видимому, изменением климата, и т.д. Тем не менее оценка времени дивергенции линии возможна при обнаружении предковых гаплотипов.

По ориентировочным оценкам, возраст дивергенции линий, выявленных у народов Волго-Уральского региона, варьировал от 273 ± 57 тыс. лет для азиатской линии Z до 22.76 ± 5.250 тыс. лет для линии С. Возраст дивергенции самой крупной европейской линии Н определен в 20.036 ± 4.250 тыс. лет, что соответствует археологическому времени повторной экспансии населения на территории Урала в постледниковый период. Используя данные о числе мутационных замен и скорости накопления мутации для гипервариабельного участка мтДНК, равной одной мутационной замене за 20.18 тыс. лет, мы получили среднее значение времени дивергенеции мтДНК для народов Волго-Уральского региона. Оно составляет 49.60 тыс. лет назад, что соответствует периоду расселения человека на европейском континенте в эпоху верхнего палеолита.

Полиморфизм ДНК Y-хромосомы. Анализ Y-хромосомы вошел в арсенал методов эволюционной генетики лишь в самое последнее время, когда был найден ряд высокоинформативных полиморфных локусов в ее нерекомбинантной части. Генетические свойства Y-хромосомы, такие как передача только по отцовской линии, отсутствие рекомбинации, малая эффективная численность пула Y-хромосом по сравнению с аутосомами (в четыре раза меньше, чем у аутосом), позволяют прослеживать по гаплотипам Y-хромосомы отцовские линии, представляющие собой последовательную "запись" мутаций в ряду поколений. По сравнению с митохондриальным геномом, насчитывающим 16.5 тыс. пар нуклеотидов. Y-хромосома, размер которой оценивается приблизительно в 60 млн. пар нуклеотидов, дает в руки исследователей потенциально более мощное "оружие".

Если предшествующие работы, посвященные анализу Y-хромосомы в популяциях России, основывались преимущественно на анализе 9 маркеров, то для изучения и сравнения генетического разнообразия отцовских линий в популяциях Волго-Уральского региона использовались 24 маркера Y-хромосомы. В качестве примера на рисунке 5 представлена медианная сеть линий 12 и 16 Y-хромосомы как наиболее интересных в контексте финноугорских народов. Линия 16 практически отсутствует в западноевропейских популяциях, но частота ее высокая среди народов Балтии - эстонцев и финнов, а также у народов Волго-Уральского региона, особенно удмуртов и коми-зырян .

Рис. 5. Медианная сеть линий HG12 и HG16 Y-хромосомы, построенная для некоторых популяций Европы и Азии

Для линии 16 Y-хромосомы уровень генетического разнообразия намного выше в популяциях Восточной Европы (чуваши, татары), чем в изученных популяциях Сибири. Хотя удмурты и имеют очень высокую частоту линий 12 и 16, уровень генетического разнообразия у них невысокий по сравнению с другими популяциями Европы. Данные о низком уровне генетического разнообразия удмуртов получены и по материнской линии при анализе полиморфизма митохондриальной ДНК. Все это свидетельствует о несомненной роли эффекта основателя и дрейфа генов в демографической истории удмуртов.

Анализ распространения и разнообразия линии 16 Y-хромосомы среди восточноевропейских популяций показывает, что местом ее "рождения", возможно, является Восточно-Европейская равнина. Согласно филогеографическому анализу этой линии в Евразии, она начала распространяться с запада на восток. В то же время частота распространения линии 12 - предковой для линии 16 - меньше, чем для линии 16.

Особенно характерна для популяций Волго-Уральского региона линия 3 Y-хромосомы, частота встречаемости которой максимальна у славян (русские и поляки), а также у населения Латвии, Литвы и Эстонии [ . Таким образом, носители этой линии - этнические группы, принадлежащие к разным языковым семьям. Частота встречаемости таких групп уменьшается в направлении север (Финляндия, Швеция) - юг (Турция, Кавказ). Анализ распространения данной линии в популяциях Волго-Уральского региона подтверждает гипотезу о возможном движении населения после Ледникового периода (Last Glacial Maximum) с территории нынешней Украины, где в то время располагался один из центров потепления .

Судя по результатам анализа отцовских линий в популяциях Восточной Европы и, в частности, Волго-Уральского региона, главную роль в формировании генетического разнообразия народов, проживающих на этой территории, по-видимому, играет географическая близость, а не языковая принадлежность. И хотя многие особенности генетической близости популяций объясняются с точки зрения их географического положения, в некоторых случаях "индивидуальная" демографическая история популяции имеет существенное значение. Хороший пример - популяция удмуртов, у которых разнообразие линий Y-хромосомы и мтДНК ограничено. Принимая темпы мутирования изученных ДНК-маркеров Y-хромосомы за 2.1 х 10 -3 и длительность одного поколения за 25 лет, получаем, что наблюдаемая дисперсия гаплотипов, выявленных у современного населения Волго-Уральского региона, сформировалась приблизительно 42.5 тыс. лет назад, что соответствует времени заселения Европы человеком в эпоху верхнего палеолита.

Таким образом, исследования полиморфизма аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных ДНК-маркеров внесли важный вклад в понимание путей происхождения человека и рас, расселения Homo sapiens по планете, в генетическую и демографическую историю отдельных этносов и популяций. Можно надеяться, что по мере все более подробного изучения свойств конкретных маркеров ДНК будут появляться дополнительные возможности для изучения генетической истории народов Европы и Азии. Дальнейшее развитие этногеномики в сочетании с палео- и археогеномикой значительно расширит наши представления о генофонде человека, внесет весомый вклад в понимание вопросов исторического развития и эволюции человечества.

ЛИТЕРАТУРА

1. Rosser Z.H., Zerjal Т., Hurles M.E. et al. Y-chromosomal diversity in Europe is clinal and influenced primarily by geography, rather than by language // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1526-1543.

2. Thomson R., Pritchard J., Shen P., Oefner P., Feldman W. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data // Proceedings of National Academy of Sciences. 2000. V. 97. №13 P. 7360-7365.

3. Stoneking M. Progress in population genetics and human evolution//Berlin: Springer, 1997. P. 164.

4. Cavalh-Sforza L.L. Genes, Peoples, and Languages. N.Y.: North Point Press, 2000.

5. Cruciani F., Santolamazza P.. Shen P. et al. A back migration from Asia to Sub-Saharan Africa is Supported by high- resolution analysis of Human Y-chromosome hap-lotypes //Am. J. Hum. Gen. 2002. V. 70. P. 1197-1214.

6. Лимборская C.A., Хуснутдинова Э.К.. Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. M.: Наука, 2002.

7. Macualy V.A., Richards M.B., Forster P. et al. The Emerging Tree of West Eurasian mtDNAs: A Synthesis of Control Region Sequences and RFLPS //Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

8. Wallace D.C., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene. 1999. V. 238. P. 211-230.

9. Бермишева M., Тамбетс К., Виллемс P., Хуснутдинова Э. Разнообразие гаплогрупп митохондриальной ДНК у народов Волго-Уральского региона // Молекулярная биология. 2002. № 6. С. 990-1001.

10. Villems R., Rootsi S., Khusnutdinova E. el al. Archaeo-genetics of Finno-Ugric speaking populations // The Roots of Peoples and Languages of Northern Eurasia. IV. Ed. by K. Julku. Oulu. 2002. P. 271-284.

Николай Янковский

В основе развития человека, так же как и любого другого живого существа, лежит наследственная информация, записанная в молекуле ДНК. ДНК можно представить, как созданный природой текст, в котором буквами служат молекулы-нуклеотиды. В генетическом алфавите всего четыре разных буквы, которые названы по входящим в их состав химическим соединениям: А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин) и Т (тимин). Последовательность этих букв определяет множество биологических признаков человека - цвет глаз и кожи, группу крови, предрасположенность или устойчивость к болезням, некоторые особенности интеллекта и поведения.

Совокупность всей наследственной информации организма называется геномом. Сформировалась новая междисциплинарная область науки - геномика, направленная на понимание того, как структура и функции генома связаны с нормальным развитием или отклонениями от него. Геномика уже многое дала медицине - ведь здоровье человека связано с особенностями его генетического текста. Есть и другой аспект этих исследований - они позволяют на новом уровне описать генетические особенности народов и восстановить историю их формирования и формирования человека как биологического вида в целом. Эти области науки называются этногеномикой и палеогеномикой.

Изучение генома человека потребовало совместных усилий тысяч ученых десятков стран и проводилось в рамках самого крупного за всю историю науки международного биологического проекта - программы «Геном человека».

В настоящее время практически полностью определена последовательность генома человека, составляющая 3 млрд букв-нуклеотидов. Такую общую протяженность имеет комплект молекул ДНК, который человек получает в наследство от каждого из своих родителей. В нем содержится около 25 000 генов - участков генетического текста, влияющих на ту или иную функцию организма. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаков. Однако многие гены могут находиться в альтернативных состояниях - они называются аллелями. Ясно, что из всего многообразия аллелей данного гена человек получает от своих родителей всего два - один от матери, другой от отца.

ДНК хранится в клетке в виде 23 пар хромосом, содержащих каждая отдельный фрагмент генетического текста. Одна из пар хромосом определяет пол ее обладателя. У женщин хромосомы этой пары одинаковы и называются Х-хромосомами. У мужчин хромосомы разные - одна, как и у женщин, Х-хромосома, вторая - более короткая Y-хромосома. В генетическом смысле быть мужчиной означает иметь Y-хромосому.

Различия на уровне ДНК между двумя людьми составляют в среднем один нуклеотид на тысячу. Именно эти отличия обусловливают наследственные индивидуальные особенности каждого человека. Различия между ДНК человека и шимпанзе - его ближайшего сородича в животном мире - на порядок больше: один нуклеотид на сто.

Уровень разнообразия геномов представителей одного биологического вида зависит от разнообразия геномов группы прародителей этого вида, от скорости накопления мутаций - «ошибок», возникающих при переписывании клеткой генетических текстов и от того, как долго существует вид.

Для того чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле, используем сравнение ДНК с текстом. Некоторые закономерности воспроизводства генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.

^

Восстановление истории текстов

Один из старейших древнерусских летописных сводов - Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. - дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А. А. Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места. На основе этого он выделил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы - не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096–1099 гг.) и Владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036–1039 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым (Приселков, 1996). См. рис. 1.

1096-99 гг.

1305 г.

Древнейший свод

Начальный свод

Троицкая летопись 1408

^

Повесть временных лет

Ипатьевский список нач. XIV века

Лаврентьевская летопись 1377

Существующие летописи

Реконструированные

Протографы

Рис. 1. Упрощенная схема восстановления не сохранившегося исходного летописного текста по разнообразию его более поздних копий (по Приселкову)

Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что в большинстве случаев одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника - мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ «составного» текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.

Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенная внутри энергообеспечивающего аппарата клетки - в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии свои митохондрии потомству не передают. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.

Аналогичным образом по мужской линии передается Y-хромосома, та самая хромосома, наличие которой отличает мужчин от женщин. Y-хромосома передается только от отца к сыну. Все сыновья одного отца имеют одинаковые Y-хромосомы. Вновь появившись, мутация маркирует Y-хромосомы всех прямых потомков по мужской линии. При появлении мутаций предковая линия разделяется на две.

При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения текста зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.

Это позволяет датировать время появления предковой мутации при сравнении двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Y-хромосом представителей народов всего мира (Уилсон А. К., Канн Р. Л., 1992). По ним восстановлена последовательность и время появления мутаций. Эволюционная история мтДНК и Y-хромосомы отличается, так как связана с разными брачными традициями, разным поведением мужчин и женщин при переселениях, завоеваниях или колонизации. Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества. По данным геномных исследований, ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная «митохондриальной Евой», жила около 180 тыс. лет назад в Африке - именно к африканских популяциям ведут корни филогенетического древа мтДНК. У представителей африканских народов найдены и самые древние мутации в Y-хромосмое. То есть «Адам» жил там же, где и «Ева», хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Однако точность этих методов по статистическим причинам не очень высока - ошибка в молекулярных датировках может составлять 20–30%. Место проживания предков человека - Юго-Восточная Африка - указывают по территориям, занимаемым сейчас бушменами и готтентотами, хадза и сандаве - народами, у которых найдены самые древние мутации.

^

Африканские корни и расселение человека

по континентам

Гипотеза африканского происхождения человека получила подтверждения в ряде независимых исследований. Особый интерес вызвали работы по изучению населения Южной и Восточной Африки - бушменов и готтентотов. Их языки содержат щелкающие звуки, нигде больше не встречающиеся, и относятся к так называемой койсанской группе (комбинация слов «кой-койн» - самоназвание готтентотов и «сан» - название бушменов), обособленно стоящей в системе языков мира. Они значительно отличаются от остальных африканских народов, в том числе и от своих соседей банту, не только лингвистически, но и антропологически. Отличия проявляются и в их ДНК: у представителей койсанской группы встречаются мутации, унаследованные людьми и шимпанзе от общих предков, и утраченные в других поупялциях человека. Возможно, сохранение этой мутации только у представителей койсанских групп указывает на то, что их предки в определенной момент истории человечества были более многочисленными, чем предки всех остальных ныне живущих людей, и заселяли значительную часть африканского континента, а впоследствии они были втеснены бантуговорящими племенами.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, перемешивание генетического материала по женской линии происходит более интенсивно, то есть что уровень миграции женщин превышает (почти на порядок) уровень миграции мужчин. И хотя эти данные на первый взгляд могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что для большинства человеческих обществ характерна патрилокальность. Обычно жена переходит жить в дом мужа. Предполагается, что брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы завоевателей.

Различия между генетическими текстами разных людей позволяют не только оценить время существования наших прародителей, но и численность предковых популяций. «Ева» и «Адам» были не одиноки, но мтДНК и Y-хромосомы их современников не дошли до нас. Ведь линия мтДНК обрывается, если у женщины родились только сыновья или вообще нет детей. Аналогично обрывается линия Y-хромосомы мужчины, не имеющего сыновей. Различные группы генетиков, исходя из оценок генетического разнообразия современных популяций человека по другим генам, пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс. одновременно живущих индивидов. Резкое падение численности произошло около 200 тыс. лет назад - она сократилась до 10 000 индивидов, то есть на 75–90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через «бутылочное горлышко» считается временем появления Homo sapiens как биологического вида.

На основе генетических данных постепенно проясняется картина заселения Азии, Европы и Америки. В недавно опубликованных работах определены частоты древних типов мтДНК и Y-хромосом, принесенных в Европу первыми поселенцами 40–50 тыс. лет назад, и других, распространившихся позже, в том числе и тех, которые отражают экспансию земледельческих племен из плодородного полумесяца на Ближнем Востоке 9 тыс. лет назад. И здесь генетические данные пролили свет на еще один вопрос, также вызывавший на протяжении многих лет горячие дискуссии.

Как распространяется культура? Происходит ли передача традиций, технологий и идей при контакте людей разных культур (концепция культурной диффузии), или традиции и культурные навыки путешествуют по миру только вместе со своими носителями, и смена культуры происходит одновременно со сменой населения (концепция демической диффузии)?

До недавнего времени преобладала концепция демической диффузии. Считалось, что земледельцы, пришедшие в Европу из Малой Азии около 10 тыс. лет назад, дали основной вклад в генофонд современных европейцев, вытеснив проживавшие в Европе палеолитические популяции. Однако опубликованные в последнее время работы показали, что генетический вклад «мигрантов»-земледельцев составляет в современном населении Европы не более 10–20%. То есть появление относительно небольшого числа земледельцев привело к тому, что палеолитическое население Европы восприняло привнесенные технические инновации, и в результате на всей европейской территории сменился тип хозяйства и культуры.

На основе распределения у разных народов частот различных мутаций в Y-хромосоме и мтДНК составлена карта расселения людей с Африканской прародины. Первая волны расселения человека современного типа прошли из Африки через Азию в Австралию и в Европу. Позже, под натиском ледника, палеолитические европейцы несколько раз отступали на юг и юго-восток, заходя, возможно, даже обратно в Африку. Последней была заселена Америка. Исследование мтДНК живших в Европе неандертальцев (удалось получить несколько образцов из найденных костных останков) показало, что они также, видимо, не внесли вклад в гены современных людей. Материнские линии человека и неандертальца разошлись около 500 тыс. лет назад, и хотя в период от 50 до 30 тыс. лет назад они обитали вместе в Европе, генетических следов их смешения (если таковое происходило) не осталось (рис. 2).

Рис. 2. Филогенетическое древо человечества по мтДНК
^

Адаптация к различным условиям обитания

Генетическое разнообразие определяет особенности приспособления человеческих популяций к условиям окружающей среды. При изменении условий обитания (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (сужения или расширения кровеносных сосудов, потоотделения, загара и т. п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.

Климат

Один из наиболее известных расовых признаков - цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Она защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина Д, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она пигментирована сильнее, чем у других народов, проживающих на той же широте. Предполагают, что это может быть связано с тем, что их пища содержит много продуктов, богатых витамином Д (печень рыбы и морских животных), либо с тем, что их предки переселились сюда относительно недавно в эволюционных масштабах.

Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у арктических популяций (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение массы тела к его поверхности и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например, африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом холодном климате нос более длинный, поскольку способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.

Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны коренным жителям Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, они менее выражены.

^ Типы питания

Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара лактозы - гиполактазия. У детенышей млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых - исходный, предковый признак для человека.

Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко, так как из-за мутации в участке ДНК, регулирующем работу гена лактазы, синтез фермента у них продолжается. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В то же время в Китае гиполактазия распространена очень широко, и молоко считается пригодным лишь для питания детей. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар, переработанный бактериями, легко усваивается.

Распространение единой для всех западной диеты в некоторых странах приводило к тому, что часть детей с недиагностированной гиполактазией реагировалa на молоко расстройством пищеварения, которое принимали за кишечные инфекции.

Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании специфических культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.

У народов Европы встречается целиакия - непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание на порядок чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно играли меньшую роль в питании.

В некоторых популяциях, представляющих коренные народы Севера, часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Видимо, вследствие этого в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.

Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный альдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегиддегидрогеназы) задается генетически. Для аборигенов Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность восточных монголоидов связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что это служит адаптацией к неизвестному пока фактору среды.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриплин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов - ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречаются с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие, в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим данный цитохром) повысило частоту удвоения гена? Как тот, так и другой процесс мог иметь место в эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, впоследствии ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании вариантов.

Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответствующая смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков и сотен поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут меняться постепенно, на 2–5% за поколение. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения некоторых регионов, причем эпидемии внесли больший вклад, чем войны.

Устойчивость к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез - изначально болезнь крупного рогатого скота - человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекциям, также имеющую генетическую компоненту.

Первый изученный пример устойчивости к инфекционным заболеваниям - распространение в тропической и субтропической зонах серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов, определяемой при микроскопическом анализе крови. Эта наследственная болезнь крови обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

С устойчивостью к кишечным инфекциям связывают носительство мутации муковисцидоза, в гомозиготном состоянии вызывающей тяжелое заболевание и гибель в раннем детстве из-за нарушения водно-солевого обмена.

Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.

Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям - так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), участившаяся среди рогатого скота после появления новой технологии переработки кормовой костной муки. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а одна из них, уже упоминавшаяся выше, только в Европе (частота 3–25%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом также и в отношении других эпидемических заболеваний.

Развитие цивилизации и генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов (в благоприятные периоды) - охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, - оказалось соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Но это всего лишь отражение того факта, что биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного питания и образа жизни отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северноазиатских народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет у охотников-собирателей до 20–30 у ранних земледельцев). Хотя относительная детская смертность (60%, из них 40% - в первый год жизни) не изменилась, но при увеличении рождаемости в 2–3 раза в абсолютных цифрах она выросла. Костные останки людей раннеземледельческих культур гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых странах связано с появлением современной медицины.

Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей изменяются так же, как и при адаптации к ее естественным изменениям.

Рекомендации врачей по поддержанию здоровья - физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п., по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида (Коротаев, 2003).

Следует отметить еще один важный аспект изменений, связанных с социальной эволюцией - это утрата поддержки родовой группы. Большую часть человеческой истории родовые или племенные группы играли огромную роль, определяя место человека в жизни, систему его ценностей и убеждений. Важнейшей частью представлений человека о самом себе было чувство принадлежности к определенной группе. Утрата поддержки родовой группы в ориентированных на индивидуальный успех индустриализованных обществах считается одним из факторов, порождающих депрессию. Известно, что существует генетически детерминированная предрасположенность к депрессии и найдены гены, за нее отвечающие. Большинство исследований выполнено в западных странах, поэтому не известно, как проявляются «гены депрессии» в коллективистских культурах. Возможно, там они адаптивны. Речь может идти о генетической детерминации поведения, больше или меньше соответствующего тому или иному типу социальной структуры. Однако чтобы перейти от предположений к утверждениям, необходимы дальнейшие исследования.

^

Генетическое разнообразие народов

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом в 15 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения, европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков - с частотой 1%, у чехов, поляков и у русских Центральной России - 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей - 10%, у татар - 15%, у разных групп башкир - 65–90%. То есть в данном регионе проходит современная граница волн расселения европейских и азиатских популяций. Эта граница проходит географически примерно по Уралу, а популяционно-генетически - между башкирами, обитающими по обе стороны Уральского хребта, и их западными соседями татарами. Заметим, что вклад европейских и азиатских генетичеаких линий не коррелирует с языком, на котором говорят эти народы. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.

Генетическиеи исследования показывают и разнообразные детали формирования отдельных народов. Например, азиатские линии мтДНК у народов Волго-Уральского региона имеют разное происхождение - часть их носителей появилась, вероятно, из Сибири, а другая часть - из Центральной Азии. Сочетание выявленных генетических линий образует мозаику, характеризующую каждый из народов, населяющих территорию Волго-Уральского региона в настоящее время (Янковский, Боринская, 2001).

Проекты изучения генетического разнообразия людей дают сведения, важные для здравоохранения и для реконструкции исторических событий. Сейчас известно, что многие мутации не нейтральны, скорость накопления мутаций может быть различной для разных участков ДНК и на разных этапах эволюции. Поэтому абсолютные даты, полученные на основе молекулярных методов, могут достаточно сильно различаться в зависимости от используемой системы анализа, и будут утоняться по мере развития методов экспериментального анализа и теоретических инструментов исследования. Сложившиеся к настоящему времени представления об общей последовательности эволюционных и миграционных событий в истории человека как вида вряд ли сильно изменятся. Это, однако, не исключает сюрпризов при выявлении деталей формирования и взаимодействия разных популяций, приводивших к возникновению и смене языков и культур. Итогом таких исследований будет не только лучшее понимание причин, определивших современную структуру народонаселения Земли на тех или иных территориях, но и предсказание тенденций этих процессов, что может быть крайне важным для выработки стабильных и сбалансированных отношений между народами в будущем.
^

Этические аспекты изучения

генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: накопление мутаций в изолированных группах, миграции и смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Географические, языковые и иные барьеры между популяциями способствуют накоплению генетических различий между ними, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Большинство человеческих популяций занимают промежуточное положение относительно основных выделенных рас, а географическое распределение их наследственных особенностей отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Ни одна человеческая группа не может иметь «лучший» или «худший» генофонд - так же, как нельзя назвать «самый лучший» ход в шахматной игре. Все зависит от истории народа и конкретных условий обитания, к которым ему приходилось приспосабливаться. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия человечества, позволившую ему освоить все климатические зоны Земли.

Литература

1. Приселков М. Д. История русского летописания XI–XV вв. СПб., 1996.

2. Коротаев А. В. Факторы социальной эволюции. М., ИВ РАН, 1997. 47 с.

3. Уилсон А. К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992. №1

4. Янковский Н. К., Боринская С. А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. №6. С.10–17.

5. Боринская С. А. Генетическое разнообразие народов // Природа, 2004. №10. С. 33–39.

Два человека (если они не идентичные близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной «буквой» генетического текста из тысячи. То есть у двух человек в тексте из 3 миллиардов нуклеотидов генома 3 миллиона «букв» - разные. Имен но с этими отличиями связаны на следуемые индивидуальные особенности каждого человека. Отличия генетических текстов человека от его ближайшего родственника в мире животных - шимпанзе - на порядок больше, у них одинаковы в среднем 99 из 100 букв. Так как дата разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека установлена, по этим данным можно определить скорость накопления мутаций. А выяснив, в каких участках ДНК эти мутации возникли и зафиксировались только в линии человека, можно найти мутации, которые «сделали нас людьми». Некоторые из них уже известны. Это мутации, инактивирующие часть генов обонятельных рецепторов: запахи в жизни человека играют гораздо меньшую роль, чем у шимпанзе. У человека, кроме того, утратил активность один из нескольких генов кератина - белка, образующего шерсть и волосы.

Среди других мутаций в линии человека особый интерес вызывают те, которые связаны с работой мозга. Найдены мутации в гене, который контролирует формирование зоны мозга, задействованной в обучении речи. Этот ген был найден при исследовании семьи, в которой неспособность освоить грамматику и правильно составлять фразы передавалась как наследственный признак. Дальнейший анализ структуры гена у разных видов животных показал, что он эволюционно стабилен, и только в линии человека произошли важные изменения.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес - с генетическими особенностями связано здоровье человека, и в их изучение фармацевтические компании вкладывают огромные средства. Вложения обещают отдачу в ближайшие десятилетия в виде разработки и введения в повседневную практику принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких генетических исследований - они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить пути миграций и историю возникновения со временных народов и самого вида Homo sapiens . Эти исследования привели к появлению новых направлений науки - молекулярной антропологии и палеогеномики.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. Часть ученых предполагала, что человек возник в одном из регионов мира - наиболее часто упоминалась Африка - и затем расселился по всей земле. Другая точка зрения, так называемая мультирегиональная гипотеза, предполагает, что предковый для человека вид Homo erectus , человек прямоходящий, вышедший из Африки и заселивший Азию более миллиона лет назад, превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо. В последние десятилетия с появлением молекулярных данных африканская гипотеза получила значительный перевес.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т. е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой группы для двух современных родственных популяций рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 1960-е гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах - митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку спермий свои митохондрии зародышу не передает.

Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, она содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования - будто всё человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад, т. е. от них мы унаследовали генетический материал хромосом.

Различия характера наследования в данном случае можно сравнить с семейным достоянием: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию - только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской - Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну (рис. 6).

Восстановление популяционной истории человечества по Y-хромосоме показало (к большой радости генетиков), что «Адам» - предок современных мужчин по мужской линии - жил примерно там же, где и «Ева». Хотя данные, полученные при анализе вариаций в Y-хромосоме, менее точны, они так же указывают на африканское происхождение вида Homo sapiens и существование единой предковой для современного человечества популяции. Молекулярные датировки времени разделения этой группы на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от используемых методов оценки. Наиболее вероятным считается период от 135 до 185 тысяч лет назад.

Исследования ДНК неандертальцев

В генетической реконструкции истории человеческого рода используют данные не только о человеке, но и о его ближайших эволюционных родственниках, вымерших десятки тысяч лет назад, - неандертальцах. В настоящее время считается, что миграции представителей рода Homo из Африки происходили несколько раз и были связаны с изменениями климата и волнами расселения тех животных, на которых охотились древние люди. Более миллиона лет назад вышел из Африки и расселился в Азии вид Homo erectus. Около 300 тысяч лет назад Европу и Западную Азию заселили неандертальцы, которые обитали там до 28 тысяч лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40–50 тысяч лет назад. Ранее, на основе сравнения останков неандертальцев с человеком современного типа, было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямыми предками человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они являлись независимой ветвью и были полностью замещены человеком современного типа, не внеся генетического вклада.

В решении этого вопроса важную роль сыграли геномные исследования. В 1997 г. работающему в Германии генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца, найденных более ста лет назад, в 1856 г., в долине Неандер близ Дюссельдорфа. Интересно, что по иронии судьбы название долины (Neander Valley), по которому английский антрополог и анатом Уильям Кинг предложил назвать находку Homo neanderthalensis, означает в переводе с греческого «новый человек».

Летом 2000 г. появилось сообщение другой группы ученых об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из костных останков ребенка, найденных в пещере Мезмай на Северном Кавказе. В этом случае останки точно датированы радиоуглеродным методом - им 29 000 лет. Это представитель одной из последних живших на Земле групп неандертальцев.

Древние ДНК обычно сильно фрагментированы. Загрязнение их следами современных ДНК, которые могут попасть на образец при дыхании исследователя или даже из воздуха лаборатории, дает ложные результаты, поэтому приходится соблюдать особые меры предосторожности. Ученые работают с образцами в специальных помещениях и в костюмах, напоминающих космические скафандры, чтобы исключить загрязнение образцов современными ДНК. Считается, что доступная для анализа ДНК при благоприятных условиях сохраняется не более 70 тысяч лет, а в более древних образцах она полностью разрушена.

Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что неандертальцы, хотя и являются близкими родственниками человека, вклада в его генофонд не внесли (по крайней мере, по материнской линии). Обе неандертальских мтДНК имеют общие черты, отличающие их от мтДНК современных людей. Отличия нуклеотидных последовательностей неандертальцев от мтДНК человека выходят за границы внутривидового разнообразия H. sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют генетически отдельную, хотя и близкородственную человеку ветвь. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 000 лет. По палеонтологическим данным, предки неандертальцев появились в Европе около 300 тысяч лет назад. То есть разделение генетических линий, ведущих к человеку и неандертальцу, должно было произойти раньше этой даты, что и показывают датировки по мтДНК.

Общая схема эволюции человека и неандертальца, построенная по результатам анализа мтДНК с учетом палеонтологических и генетических данных, представлена на рис. 7. Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий - проиграл ли неандерталец в конкуренции с человеком, или его вымирание связано с другими причинами.

Гены идут по свету... и меняются

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов (рис. 8, 9) и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.

Как упоминалось выше, по современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке не ранее 180 тысяч лет назад. Первая попытка выхода из Африки, совершенная человеком около 90 тысяч лет назад, была не успешной. Люди современного анатомического типа заселили Восточное Средиземноморье (территория современного Израиля), но затем их следы исчезают, и в этих местах поселяются неандертальцы. Предполагается, что человек вымер или отступил обратно в Африку из-за похолодания. Следующая попытка, которую удалось зафиксировать генетикам, была сделана через 10–15 тыс. лет. Ветвь генетического древа протянулась из Эфиопии на юг Аравийского полуострова. Именно этим путем люди попали в Азию, а затем оттуда заселили Австралию, острова Океании и Европу. Позже всего была заселена Америка.

На протяжении большей части своей эволюционной истории люди жили небольшими группами. Такие группы кочуют по своей территории, обычно не совершая далеких миграций, если их к этому не вынуждают обстоятельства, например недостаток еды из-за перемены климата или сильного увеличения численности группы. При увеличении численности часть группы отселяется на новую территорию. Не исключено, что гены влияли и на то, кто именно уйдет искать новые земли, а кто останется в уже обжитых местах. Чем дальше от азиатских центров расселения живет популяция, тем выше у нее частота того варианта гена рецептора DRD4, который связан со стремлением к новизне. В Европе самая высокая частота этого аллеля среди исследованных групп найдена у ирландцев, а в мире - у индейцев Южной Америки.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, что перемешивание генетического материала по женской линии происходило более интенсивно, то есть уровень миграции женщин превышал уровень миграции мужчин. И хотя эти данные могут показаться удивительными - путешествия всегда считались прерогативой мужчин, - они могут объясняться тем, что большинство человеческих обществ патрилокальны, то есть в них жена обычно переходит жить в дом мужа. Брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы Чингисхана или Батыя. Это подтверждается и тем, что в немногих исследованных группах, где по традиции после заключения брака муж переселяется к жене, картина распределения генетических линий обратная: в этих группах выше различия по мтДНК, а не по Y-хромосоме.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения - европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют.

Различные мутации в мтДНК и Y-хромосоме позволили реконструировать историю расселения людей. Но разные народы отличаются и по мутациям в других участках генома. В изолированных популяциях, не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров, различия возникают за счет независимого появления новых мутаций и за счет изменения частот аллелей - как случайного, так и направленного естественным отбором. Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. При сокращении численности группы или отселении небольшой ее части, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут резко измениться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской.

Эффект основателя - одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови: у них преобладает первая (частота ее более 90%, а во многих популяциях - и все 100%). Так как Америка заселялась переселенцами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки более 10 тысяч лет назад, возможно, что в популяциях, давших начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали или были утрачены в процессе расселения малочисленных мигрантов.

Поразительное единообразие гомеозисных генов у чер­вей, мух, кур и людей еще раз подчеркивает общность на­шего происхождения от единого предка. Обнаружить это сходство нам позволило знание генетического кода - язы­ка, на котором записаны прописи белков в генах. Мы срав­нили «тексты» генов и обнаружили в них общие «слова». Точно так же, но в иной исторической перспективе, срав­нение языков дает возможность проследить общие корни разных народов. Например, итальянский, французский, испанский и румынский языки происходят от латинского языка, на котором говорили в Древнем Риме. Историю ми­грации народов можно изучить, если объединить в исследо­вании лингвистический и генетический анализ родствен­ных связей между людьми. Напрасно историки сетуют на отсутствие исторических документов, свидетельствующих о переселении того или иного народа в далеком прошлом. Такие документы есть. Это гены и язык, на котором мы го­ворим. По причинам, которые я постепенно буду раскры­вать в этой главе, хромосома 13 является отличной отправ­ной точкой для разговора о генеалогии человечества.

В 1786 году английский судья в Калькутте сэр Уильям Джонс (William Jones) созвал съезд Королевского азиат­ского общества (Royal Asiatic Society) и объявил о своем от­крытии: древнеиндийский язык санскрит является праро­дителем латинского и греческого языков. Благодаря тому что Джонс владел многими языками, он обнаружил сход­

ство санскрита также с кельтским, готским и персидским языками. Он предположил, что все эти языки имели общее происхождение. Джонс пришел к такому заключению по той же причине, по которой современные генетики сдела­ли вывод о существовании 530 млн лет назад округленных плоских червей - предков большинства современных жи­вотных. Этой причиной явилось сходство слов. Например, слово «три» звучит как «tres» в латинском, «treis» - в грече­ском и «tryas» - в санскрите. Безусловно, в отличие от ге­нетического «языка» в разговорных языках гораздо проще происходит заимствование слов у народов, которые живут на соприкасающихся территориях. Можно предположить, что слово «три» было занесено в санскрит из языков евро­пейских народов. Но дальнейшие исследования подтверди­ли правоту Джонса. Все эти народы на огромной террито­рии от Индии до Ирландии когда-то были одним народом и жили вместе на одной территории. Затем в ходе вековой истории миграций общий язык рассыпался на диалекты, которые стали самостоятельными языками.

Сравнив языки, мы даже можем предположить, какими были наши общие предки. Индоевропейцы примерно 8 ООО лет назад начали мигрировать из своей земли обетованной, которую некоторые считают современной Украиной, но, скорее, это была территория современной Турции (во всех индоевропейских языках есть общие корни слов, обозна­чающих холмы и быстрые горные потоки). Наши предки занимались земледелием и скотоводством - во всех языках есть общие слова, обозначающие урожай, коров, овец и со­бак. Если учесть, что согласно археологическим данным земледелие в те времена только зарождалось в так называе­мом перекрестке изобилия - Сирии и Месопотамии, - ста­новится понятным, что своему успеху в расселении на двух континентах наши предки обязаны владению передовой технологией тех времен - умением обрабатывать землю и выращивать урожай. Но разнесли ли они вместе со своим языком по дальним землям также свои гены? К этому во­просу мы еще вернемся чуть позже.

На родине индоевропейских народов - в Анатолии - сей­час говорят по-турецки, на языке, который не относится к индоевропейской группе и был занесен сюда позже дикими всадниками с бескрайних степей центральной Азии. Эти «алтайские» народы также владели передовой технологи­ей - они разводили и использовали лошадей, о чем свиде­тельствует не только история, но и их язык. У всех народов алтайской группы много общих слов, связанных с лошадьми. Третья большая языковая группа -уральская. На языках этой группы говорят народы севера России, Финляндии, Эстонии и, как ни странно, венгры. Расселение этих народов проис­ходило в несколько этапов, примерно в то же время, когда в Европе появились индоевропейцы. Вероятно, они тоже были обладателями какой-то передовой технологии, воз­можно, занимались разведением северных оленей. В клас­сической форме уральский язык сохранился сейчас только у самоедов - оленеводов северо-западной части России.

Но если мы копнем глубже, то найдем свидетельства того, что эти три группы языков - индоевропейская, алтай­ская и уральская - также сходятся к одному общему языку, на котором говорили народы Евразии примерно 15 ООО лет назад. Судя по общим корням во всех языках, это был народ охотников-собирателей, у которых еще не было домашних животных за исключением, возможно, собаки (волка). Нет общего мнения по поводу того, какие народы являются их прямыми потомками. Русские лингвисты Владислав Иллич- Свитыч и Агарон Долгопольский относили к афро-азиат­скому семейству также арабский язык и языки Северной Африки, тогда как Джозеф Гринберг (Joseph Greenberg) из Станфордского университета исключает эти языки, но до­бавляет к данному семейству языки коряков и чукчей, про­живающих на северо-восточной оконечности Азии. Иллич- Свитыч даже написал небольшую поэму на неизвестном древнем «ностратическом» языке. Корни и звучание слов были выведены теоретически, на основе сравнительного анализа афро-азиатского семейства языков.

Доказательством существования древнейшего языка на­ших пращуров служат отдельные слова и буквосочетания, ко­торые мало изменились за все эти тысячелетия. Например, в индоевропейских и уральских языках, а также монголь­ском, чукотском и эскимосском в слове «мне» присутствует звук «м», а в слове «ты» - звук «т». Множество таких приме­ров сводит к минимуму вероятность простого совпадения. Можно с уверенностью сказать, что португальский и корей­ский языки сходятся к общему предковому языку.

Каким был секрет успеха ностратического народа, мы, видимо, никогда не узнаем. Возможно, эти люди первые придумали использовать собак во время охоты или изобре­ли лук и стрелы. Возможно, причина ихуспеха была не столь материальной, а состояла в более совершенном обществен­ном укладе, например в принятии решений путем демокра­тического голосования. Распространившись на огромные территории, они не уничтожили коренные народы, жив­шие здесь до них. Достоверно известно, что баскский язык, некоторые языки Кавказа и исчезнувший этрусский язык не относятся к макросемейству ностратических языков, но зато есть четкие связи между этими языками и китайским, а также языком индейцев племени Навахо. Они образуют другое макросемейство языков на-дене. Мы вплотную по­дошли к одной спекулятивной идее. Известно, что баски, которые сейчас сохранились в Пиренейских горах (горы всегда были закоулками на путях великих переселений, где находили прибежище потомки давно исчезнувших на­родов), когда-то населяли гораздо большую территорию, о чем свидетельствуют названия местностей. Интересно, что эта территория совпадала с областью распростране­ния кроманьонской наскальной живописи. Являются ли баскский язык и язык навахо лингвистическими окамене- лостями первых кроманьонцев, которые вытеснили неан­дертальцев из Евразии? Являются ли носители этих языков прямыми потомками мезолитических людей, на смену ко­торым затем пришли люди неолита, говорящие на индоев­ропейских языках? Скорее всего, нет, но все же небольшая вероятность этого сохраняется.

В 1980-х годах великий итальянский генетик Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (Luigi Luca Cavalli-Sforza), вдохнов­ленный открытиями лингвистов, задался очевидным во­просом: соответствуют ли языковые границы генетиче­ским? Границы распространения генов, безусловно, более размыты в результате смешанных браков. Отличия между немцами и французами в генетическом плане гораздо ме­нее очевидны, чем различия в языке.

Тем не менее некоторые закономерности начали про­являться. Собрав множество примеров «классического полиморфизма» генов в популяциях людей и обработав эти данные с помощью статистического метода основных компонентов, Кавалли-Сфорца обнаружил в Европе пять центров, из которых происходило распространение поли­морфных генов разных типов. Плавный градиент генети­ческого полиморфизма с юго-востока Европы в направле­нии северо-запада отображает путь расселения в Европу из Средней Азии земледельцев во времена неолита. На пуги генетического маршрута были обнаружены археологиче­ские свидетельства- стоянки древних земледельцев, ко­торые появились в Европе примерно 9 500 лет назад. Этот генетический тренд обуславливает 28% генетического по­лиморфизма у современных европейцев, /(ругой резкий градиент полиморфизма на северо-востоке Европы соот­ветствует расселению народов уральской языковой груп­пы. Влиянием расселения этих народов объясняется 22% варьирования генов у европейцев. Третий градиент, кото­рый вдвое слабее предыдущего, расходится концентриче­скими кругами от украинских и донских степей. Этот гра­диент соответствует расселению кочевников, пришедших в Европу за 3 ООО лет до нашей эры из междуречья Волги и Дона. Четвертая область генетического разнообразия представлена множеством вкраплений в Греции, Южной Италии и в Западной Турции и, вероятно, отображает рас­пространение античных греческих мегаполисов во втором и первом тысячелетиях до нашей эры. Наиболее интригу­ющим является едва вырисовывающийся пятый центр рас­пространения необычных генов в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции. Это еще раз подтверждает тот факт, что баски являются древним донеолитическим народом, выстоявшим под напором ин­доевропейцев (Cavalli-Sforza L. 1998. The DNA revolution in population genetics. Trends in Genetics 14: 60-65).

Другими словами, генетика подтвердила лингвистиче­ские гипотезы о том, что расселение и миграции древних народов, вооруженных новыми технологиями, сыграли огромную роль в эволюции человечества. генетические гра­ницы не так резки, как лингвистические, благодаря чему генетический анализ позволяет раскрыть больше нюансов истории народов. Даже в пределах одной страны генетиче­ский полиморфизм часто совпадает с языковым. Например, в родной для Кавалли-Сфорца Италии есть островки гене­тического полиморфизма, которые соответствуют древней стране этрусков, Лигурии и Генуи, жители которых говорят на наречии, не относящемся к индоевропейскому семейству языков, а также древним греческим мегаполисам на юге Италии. Вывод прост: люди и их язык идут по земле вместе.

Археологи могут проследить время появления в Европе земледельцев неолита, кочевников и древних мадьяр. Но как это происходило? Они просто расширяли свои терри­тории или мигрировали? Повстречалось ли им на новых землях коренное население? Что произошло с коренным населением, были ли они все уничтожены или ассимилиро­вались с пришельцами? Или может пришельцы взяли себе в жены местных женщин, а мужчин убили? А может, рас­селялись не люди, а их культура находила все больше при­верженцев, и вместе с новыми технологиями распростра­нялся и язык? Все модели возможны. Например, в Америке XVIII века коренное население было почти полностью уни­чтожено европейцами как в генетическом, так и в лингви­стическом плане, тогда как в Мексике в XVII веке процесс больше напоминал смешение. В XIX веке в Индии широко распространился английский язык, но это практически не сопровождалось генетическим кровосмешением.

Генетический анализ позволяет нам лучше понять, какая из моделей экспансии больше применима к древним исто­рическим событиям. Плавный генетический градиент, на­правленный с юго-востока к северо-западу Европы лучше всего объясняется моделью диффузного проникновения в Европу первых земледельцев неолита. Гены земледельцев с юго-запада смешивались с генами коренного населения, по­этому генетический полиморфизм постепенно сглаживает­ся по мере продвижения на северо-запад. Это указывает на многочисленные смешанные браки между пришельцами и коренным населением. Кавалли-Сфорца предположил, что, вероятнее всего, мужчины-земледельцы брали себе в жены местных женщин из племен охотников и собирателей, но не наоборот. То же самое сейчас происходит в центральной Африке между чернокожими крестьянами и пигмеями, ве­дущими полудикий образ жизни в джунглях. Земледельцы, которые могли прокормить несколько жен и рассматрива­ли охотников как дикарей, никогда бы не позволили сво­им дочерям выйти замуж за дикого охотника, но были не прочь заиметь себе в жены красавицу-дикарку.

Вторжение более развитой цивилизации сопровожда­лось закреплением на территории нового языка. Браки между пришлыми мужчинами и коренными женщинами вели к смешению всех генов за исключением тех, которые находятся на хромосоме Y. Так произошло на территории современной Финляндии. Финны генетически почти не отличаются от соседних народов, исключение составляет лишь хромосома Y. Гены только этой хромосомы однознач­но указывают на североазиатское происхождение финнов. Когда-то в далеком прошлом на территории современной Финляндии с коренным индоевропейским населением про­изошло наслоение языка уральской группы и уральской Y- хромосомы. Весьма интересный факт был обнаружен в ходе популяционных генетических исследований. Оказалось, что скорость распространения генов митохондрий, пере­дающихся только по женской линии, во много раз превос­ходит скорость распространения мужских генов на хро­мосоме Y. Это связано с тем, что в человеческом обществе обычно жена уходила к мужу (или выкрадывалась) из своей семьи, а не наоборот (Jensen М. 1998. All about Adam. New Scientist, 11 July: 35-39).

Но какое отношение ко всему этому имеет хромосома 13? Так случилось, что на этой хромосоме оказался известный ген BRCA 2 , который тоже многое может рассказать о ге­неалогии людей. BRCA 2 был вторым по счету геном «рака молочной железы», обнаруженным в 1994 году. Довольно редкая мутация этого гена делает женщин несколько более предрасположенными к данному заболеванию. Ген был об­наружен в результате изучения нескольких исландских се­мей, в которых в ряде поколений женщины страдали раком груди. Исландия - это уникальная естественная генетиче­ская лаборатория, поскольку все ее население произошло от небольшой группы норвежцев, высадившихся здесь в 900-х годах нашей эры. Уровень иммиграции на протяже­нии последующих веков был низким. Поэтому родословная практически всех 270 ООО жителей острова начинается от тех нескольких тысяч норвежцев, появившихся здесь до на­ступления «малого ледникового периода» средних веков. Одиннадцать веков изоляции и опустошительные эпидемии XIV столетия сделали остров заповедным местом для охот­ников за генами. Несколько предприимчивых исландских генетиков, получивших образование в США, вернулись на родину и открыли частную клинику по выявлению родос­ловной исландских семей по генетическим маркерам.

В двух местных семьях частые случаи рака молочной железы прослеживались во многих поколениях вплоть до 1711 года. В обеих семьях была обнаружена одна и та же мутация - делеция (недостаток) пяти «букв» в тексте гена BRCA 2 после 999-й «буквы». Другая мутация в этом же гене - делеция 6 174-й «буквы» - характерна для потомков евреев ашкенази. Примерно 8% случаев рака молочной железы у евреек ашкенази в возрасте около 42 лет связаны с этой му­тацией, и еще 20% случаев связаны с мутацией в гене BRCA r который находится на хромосоме 17. И вновь генетиче­ские заболевания стали результатом продолжительного инбридинга, хотя и не в таких масштабах, как в Исландии.

Генетическая чистота евреев связана с многовековой прак­тикой неприятия иноверцев и отвержения тех, кто женил­ся на чужеземке. Наиболее последовательные иудеи, к ко­торым относятся евреи ашкенази, также стали объектом пристального изучения генетиков. В США даже был создан комитет по предупреждению генетических заболеваний евреев (the Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease), в задачи которого, в частности, входит генетиче­ский анализ крови у школьников. Впоследствии, когда дети вырастают, прежде чем разрешить им вступление в брак, брачные агенты запрашивают в базе данных результаты ана­лиза, где они хранятся под анонимными индивидуальными номерами каждого школьника. Если у обоих брачующихся будут обнаружены одинаковые мутации, ведущие к болез­ни Тея-Сакса (детское слабоумие) или муковисцидозу, то в браке молодым откажут. Практические результаты рабо­ты этого комитета, который остро критиковался в New York Times в 1993 году как «неоевгенический», впечатляют своей эффективностью. Муковисцидоз был практически искоре­нен у еврейского населения США (сведения приводились в Интернет-издании HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, issue 20, November 1997).

Таким образом, география распространения генов пред­ставляет не только академический интерес. Болезнь Тея- Сакса является результатом генетической мутации, которая довольно часто встречается у евреев ашкенази по причи­нам, о которых мы говорили при рассмотрении хромосо­мы 9. Мутация Тея-Сакса на одной хромосоме делает людей несколько более устойчивыми к туберкулезу, что отражает историю жизни и болезней этого народа. Скученные в гет­то на протяжении нескольких последних столетий, евреи ашкенази были особенно подвержены туберкулезу, поэтому не удивительно, что в их геноме накопились гены, препят­ствующие данному заболеванию. Хотя ценой этой защиты была повышенная смертность детей от генетического забо­левания.

До сих пор нет такого простого объяснения факта рас­пространения мутации на хромосоме 13 у ашкенази, результатом которой становится рак молочной железы. Скорее всего, у этого и у всех остальных расовых и этниче­ских особенностей генома есть свой практический смысл. Составление полной генетической карты мира позволит лучше понять тенденции и процессы как древней, так и не­давней истории человечества.

Рассмотрим два интересных примера: употребление алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависят от работы гена на хромосоме 4, кодирующего синтез фермента алкогольдеги- дрогеназы. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство это­го фермента - результат тяжелой многовековой практики. Люди, у которых данный фермент плохо работал, дегради­ровали и умирали от алкоголизма. Способность к потре­блению спиртных напитков была эволюционно прогрес­сивной, поскольку спирт убивал микробов, вызывавших опустошительные эпидемии дизентерии и других желудоч­но-кишечных инфекций у оседло живущих средневековых земледельцев. «Не пейте сырую воду» - предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропиче­ские страны. Помимо бутылированной воды безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых дру­гих напитков было чревато опасностью кишечных инфек­ций. (Опасность прошла, но привычка осталась.)

Однако скотоводы и кочевники, во-первых, не выращи­вали растений, пригодных для ферментации и, во-вторых, не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обо­собленно поблизости от незагрязненных природных источ­ников. Не удивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.

Подобную эволюцию пережил другой ген на хромосо­ме 1, ответственный за синтез лактазы. Этот фермент не­обходим для расщепления лактозы- молочного сахара.

Мы все рождаемся с данным геном, который активно рабо­тает, пока мы маленькие. Но у большинства людей и всех остальных млекопитающих этот ген выключается по мере взросления. Это объясняется тем, что млекопитающие упо­требляют молоко только в младенчестве. В дальнейшем нет смысла тратить энергию на синтез ненужного фермента. Но несколько тысяч лет назад древние люди научились по­лучать молоко от домашних животных и стали родоначаль­никами молочной диеты. Вкусное и полезное для детей молоко оказалось трудным для переваривания взрослым организмом продуктом ввиду отсутствия лактазы. Один из способов превращения молока в диетическую пищу состо­ял в том, чтобы дать бактериям съесть всю лактозу, оставив остальные питательные вещества человеку. Так появился сыр, содержащий мало лактозы и одинаково хорошо усва­иваемый как детьми, так и взрослыми.

Случайно в результате мутации в одном из регуляторных генов, чей продукт выключал ген лактазы, фермент стал синтезироваться на протяжении всей жизни. К радости из­готовителей кукурузных и пшеничных хлопьев, которые подают к завтраку с молоком, большинство европейцев уна­следовали эту мутацию. Примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных частях Африки, Восточной и Центральной Азии, а также Океании только 30% населения имеют необходимый фер­мент. Частота мутаций может существенно меняться даже в смежных районах. Возникает вопрос: каковы причины, которые заставляли разные народы переходить на молоч­ную диету?

Существует три основные гипотезы на эту тему. Первая и наиболее очевидная состоит в том, что пастухи и кочев­ники переходили на молочную пищу, чтобы разнообразить свое убогое питание на пастбищах. Во-вторых, переход на молочную диету мог стимулироваться недостатком солнца, и, следовательно, витамина D. Витамин D вырабатывает­ся под воздействием солнечных лучей но, кроме того, им богато молоко. Основой для этой гипотезы послужил тот факт, что сырое молоко больше пьют в Северной Европе, тогда как жители Средиземноморья предпочитают сыры. Третья причина характерна для засушливых районов, где молоко могло быть дополнительным источником жидко­сти. Например, много молока потребляют бедуины и туа­реги Сахары.

Два биолога собрали сведения о потреблении молока у 62 народов и народностей, чтобы найти статистическое подтверждение этим гипотезам. Они не обнаружили чет­кой корреляции между потреблением молока и широтой местности, или особенностями ландшафта, что снижает вероятность второй и третьей гипотез. Но потребление молока существенно возрастало у тех народов, чьи предки были скотоводами, как, например, народ тутси в централь­ной Африке, фуланы из западной Африки, народы пустынь (бедуины и туареги), ирландцы, чехи и испанцы, - у всех этих народов практически нет ничего общего за исключе­нием того, что их предки пасли отары овец, стада коров, или держали коз. Эти народы являются чемпионами в по­треблении молока на душу населения (Holden С., Mace R. 1997. Phylogenetic analysis of the evolution of lactose digestion in adults. Human Biology 69: 605-628).

Есть свидетельства в пользу того, что эти народы снача­ла научились скотоводству, а потом уже пристрастились к молочной диете. Сомнительно, чтобы они перешли к ското­водству из-за генетической предрасположенности к потре­блению молока. Это важное открытие, показывающее, как культурно-социальные изменения в обществе ведут к генети­ческим изменениям. Гены могут включаться и выключаться под влиянием волевых решений индивидуума. Перейдя к скотоводству, люди самостоятельно создали новый эволюци­онный тренд. Это звучит почти так же, как эволюционные ереси ламаркистов о том, что кузнец, нарастивший бицепсы тяжелым трудом, может передать этот признак своему сыну по наследству. Это, конечно, не так. И все же следует при­знать, что смена образа жизни создает эволюционный прес­синг на геном, результатом которого становится генетиче­ское разнообразие популяций нашего вида.